Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия олбрайта): сложности дифференциально-диагностического поиска. клиническое наблюдение

Диагностика и лечение

Синдром Маккьюн-Олбрайт имеет различные уровни тяжести. Например, один ребенок с синдромом McCune-Олбрайт может быть совершенно здоровым, без внешнего доказательства костных или эндокринных проблем, ввести половую зрелость, близкие к нормальному возрасту, и не имеет никакой необычной пигментации кожи. Диагноз может быть сделан только после десятилетий. В других случаях дети диагностируются в раннем детстве, показывают очевидную болезнь костей и очевидного увеличение эндокринных выделений из нескольких желез.

Лечение диктуется как в тканях, пораженных и той степени, в которой они затронуты.

Скелетные аномалии

Пациенты с фиброзной дисплазией могут иметь переломы костей, боль и уродство. Пациенты могут также развиться низкий уровень фосфата в крови из — за перепроизводства белка фактора роста фибробластов 23 .

КТ черепа является наиболее полезным испытанием для краниофациальной фиброзной дисплазии. Рекомендуется регулярное слушание и видение скрининга. Рентгеновские лучи, как правило , достаточно , чтобы выявить фиброзную дисплазию аппендикулярного скелета, но КТ и / или МРТ может выявить микротрещины. Регулярное обследование на сколиоз также должно быть предпринято.

Хирургическое лечение скелетных аномалий развивалось на протяжении многих лет. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для некоторых скелетных аномалий. Бисфосфонаты полезны в облегчении боли в костях, но это уже не верил , что они предотвращают прогрессирование заболевания. Деносумаб был обнаружен успешным в снижении боли в костях и снижении роста опухоли

Укрепление мышц упражнение важно для предотвращения переломов костей; езда на велосипеде и плавание рекомендуется для того , чтобы уменьшить риск переломов во время физических упражнений

Эндокринные нарушения

Преждевременное половое созревание чаще встречается у женщин, но может возникнуть у мужчин , а также. Такие препараты, как летрозол и анастрозол могут быть использованы для предотвращения низкорослости как у мужчин , и у женщин. У мужчин, наркотики , такие как спиронолактон и флутамид могут быть использованы для лечения поведенческих проблем , связанных с избытком андрогенов.

Мужчины с синдромом Маккьюна-Олбрайт могут представлять с доброкачественными опухолями яичек, хотя рак яичка, как представляется, редко. Ежегодные ультразвуки тестикулярной массы должны быть выполнены для скрининга рака.

Гипертиреоз встречается примерно у 38% больных. Лекарства , такие как тиоамидов полезны в лечении этих симптомов. Однако, как симптомы щитовидной железы при этом заболевании почти никогда не решают спонтанно, хирургическое вмешательство или лучевая более категорические лечения. Ежегодный Ультразвук щитовидной железы должен проводиться для скрининга рака щитовидной железы. Hyperparathyroidism вторичного дефицита витамина D является обычным явлением, и может ухудшить фиброзной дисплазии. Уровни кальция и паратгормона следует периодически оценивать.

В одном исследовании 18% пациентов McCune-Олбрайт гипофосфатемию из — за поражением почек. Высокие дозы перорального фосфата и кальцитриола должны быть предоставлены для лечения.

Гипофиз нарушения гормонов может произойти. Гормон роста избыток может ухудшить черепно — лицевой дисплазии; лечение с помощью соматостатина аналогов или пегвисоманта может быть эффективным. Хирургическое вмешательство может быть вариант, но может быть осложнена черепных аномалий , связанных с расстройством. Чрезмерная секреция пролактина может также произойти; это лечение агонистов дофамина , такие как каберголин .

Синдром Кушинга является редким , но потенциально смертельное осложнение , которое может произойти в течение первого года жизни. Адреналэктомия является препаратом выбора. Метирапона также может быть использована для лечения.

Лечение

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

1. препараты кальция – «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
2. препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником – «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
3. средства, содержащие витамин Д – «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
4. антиандрогены – «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
5. препараты прогестерона – «Утрожестан», «Дюфастон»;
6. лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы – «Тиамазол», «Мерказолил»;
7. средства, уменьшающие синтез кортизола – «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
8. препараты, подавляющие выработку гормона роста – «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
9. ингибиторы ароматазы – «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
10. противосудорожные препараты – «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.

Симптоматика

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».

На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.

• Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки – рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
• У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей — стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
• Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
• Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
• Типичные внешние признаки – низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
• Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
• Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
• К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
• Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
• Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Причины появления синдрома

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству. Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза. Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

1. Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
2. Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
3. Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Диагностика

Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.

• После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование.
• Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов.
• Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны.
• В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы.
• Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках.
• Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается.

Всем больным с синдромом Олбрайта требуется консультация эндокринолога, гинеколога, ортопеда — травматолога.

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

• объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
• неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
• осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
• биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови
• биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
• проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
• рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)
• компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;В области базальных ядер часто откладывается кальций
• ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
• УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

• гипопаратиреозом;
• синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь
• несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

• тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
• жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца
• потери зрения;
• хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.

Симптомы

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Признаки

Характерными видимыми признаками можно назвать:

• низкий рост;
• излишний вес;
• высокий уровень глюкозы;
• лунообразное лицо;
• нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

• акромегалия;
• аутоиммунные заболевания;
• гинекомастия;
• болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

• является строительным материалом для костей;
• обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;
• участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
• является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Народ опешил! Суставы восстановятся за 3 дня! Приложите…

Мало кто знает, но именно это лечит суставы за 7 дней!

Болезнь Олбрайта: особенности

Указанная патология является наследственной, была описана еще в 1942 г. врачом Олбрайтом.

Также название болезни связано с тем, что протекает с симптомами, характерными для гипопаратиреоза. Но в последнем случае причиной развития патологии является недостаток паратгормона, возникающий при снижении активности ПЩЖ.

Псевдогипопаратиреоз провоцирует нарушение в чувствительности тканей на воздействие паратгормона, который содержится в достаточном количестве.

Как происходит регулирование паратиреоидного гормона, можно узнать из статьи.

Начальный вариант патологии характеризуется:

• аномальным развитием скелета;
• резистентностью тканей (периферического типа) к паратгормону;
• гипокальциемией;
• клиническими симптомами, характерными для гипопаратиреоза.

Второй вариант характеризуется нормокальциемией и называется в медицине псевдопсевдогипопаратиреоз. В данном случае отсутствуют признаки гипокальциемии, гиперфосфатемии, а также судорожный синдром и остеомаляция.

Зафиксированы эпизоды наличия в семье двух вариантов развития болезни: гипо- и нормокальциемических. Возможен переход болезни из одной формы в другую.

Этиопатогенетические факторы

Факторы, способствующие развитию синдрома:

• врожденные аномалии гипоталамуса,
• психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
• эндокринопатии,
• гиперостоз основания черепа,
• преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

1. повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
2. дефект циторецепторов эпителия,
3. нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной. Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции. Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей. Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз. Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии). У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками
, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

• Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
• Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
• Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.