Атаксия фридрейха

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика данного заболевания сложна ввиду его редкости и многогранных проявлений.

Обычно первыми у юных пациентов начинают быть заметными неврологические проявления. Поэтому впервые заподозрить атаксию Фридрейха могут врачи-неврологи, а затем уже направить больного к другим специалистам.

• Неврологическое обследование. Выявляют патологические рефлексы, нарушения координации, походки. Проверяют тонус мышц, чувствительность кожи. На поздних стадиях страдает вибрационная и суставно-мышечная чувствительность.
• Магнитно-резонансная томография. На ранних стадиях выявляют атрофические поражения спинного мозга. В дальнейшем атрофии подвергаются различные отделы головного мозга: продолговатый мозг, мост, мозжечок. Последний остается без изменений достаточно длительное время. Помимо МРТ, применяют другие методы нейровизуализации, в том числе функциональные.
• Электронейромиография. Исследование, помогающее оценить функцию периферических нервов и мышц. При атаксии Фридрейха наблюдают сенсорную нейропатию, то есть нарушения чувствительности.
• Рентгенография позвоночного столба. Позволяет выявить искривление позвоночника.
• Электрокардиография. Сердечная недостаточность встречается у 90% больных, поэтому изменения на ЭКГ типичны. Отмечают аритмию, изменение проводимости и инверсию зубца T.
• Эхокардиография. По ее результатам также отмечают признаки сердечной недостаточности, в частности гипертрофию миокарда желудочков.
• Офтальмологическое обследование. При установленном диагнозе необходимо контролировать состояние сетчатки и хрусталика, поэтому пациентам назначают офтальмоскопию.
• Лабораторная диагностика. По анализу крови выявляют недостаточность витамина E, повышенный уровень глюкозы.

Для окончательной постановки диагноза имеет значение молекулярно-генетическая диагностика. Она направлена на анализ ДНК больного. Областью интереса является ген FXN. Оценивают количество повторов фрагмента ГАА. Возможен вариант пренатальной диагностики.

Назначение исследования ДНК у здоровых людей проводится после генетического консультирования.

В Юсуповской больнице можно пройти полный комплекс диагностических манипуляций для выявления признаков атаксии Фридрейха.

Дифференциальная диагностика

Атаксия Фридрейха похожа на многие другие заболевания. Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

• Синдром Бассена-Корнцвейга. Генетическое заболевание, проявляющееся абеталипопротеинемией, то есть отсутствием бета-липопротеинов в крови.
• Опухоли мозжечка. Симптоматика мозжечковой атаксии характерна для обоих заболеваний. Основа диагностики — методы визуализации головного мозга.
• Наследственная атаксия с изолированным дефицитом витамина E. Симптомы схожи. Наиболее простой метод выявить эту патологию — провести анализ крови на содержание витамина E и на акантоцитоз, проверить липидный профиль.
• Наследственные обменные заболевания. Существует ряд редких заболеваний: галактосиалидоз, ганглиозиды, болезнь Ниманна-Пика.
• Рассеянный склероз. Заболевания отличить между собой несложно: для рассеянного склероза не являются типичными симптомы отсутствия сухожильных рефлексов и экстраневральные проявления. Кроме того, при атаксии Фридрейха не бывает периодов ремиссий.

Диагностирование заболевания

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

КТ

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

МРТ

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга, мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Лабораторные обследования

Также назначаются лабораторные анализы — обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

ДНК-анализ

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ. Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников. Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона. В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

ЭКГ

ЭКГ является одним из необходимых способов диагностирования атаксии Фридрейха. Диагноз подтверждают выявленные патологии межжелудочковой перегородки и аритмия сердца. Сложность диагностики состоит в том, что признаки поражения сердечнососудистой системы могут проявиться намного раньше неврологических. Зачастую больные становятся с диагнозом «ревмокардит» на учет к кардиологу.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

• Симптом Бассена-Корнцвейга.
• Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
• Рассеянный склероз.
• Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.

Симптомы

До появления ДНК-диагностики клинические проявления атаксии Фридрейха описывались только в так называемой «классической» форме. После внедрения ДНК-анализов ученым стало ясно, что истинная распространенность болезни значительно выше, чем считалось ранее. Стали выделять и стертые, атипичные формы.

Типичная атаксия Фридрейха

Болезнь нередко дебютирует с нарушений походки и равновесия, при этом больной неустойчив в позе Ромберга.

Начинается в возрасте 10-20 лет. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессированием и нарастанием симптомов. Женщины живут несколько дольше, хотя подвержены этой патологии наравне с мужчинами. Выделяют следующие неврологические проявления болезни:

• • Нарушение ходьбы и равновесия: вначале появляется неуверенность при ходьбе, более выраженная в сумерках и ночью. Постепенно присоединяется пошатывание, спотыкание при ходьбе и даже немотивированные падения. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить коленно-пяточную пробу (прикоснуться локтем к противоположному колену);
  • Нарушение координации в руках, что сопровождается промахиванием при проведении пальценосовой пробы, тремором вытянутых рук, нарушением почерка;
  • Нечеткость речи, или дизартрия;
  • Одним из наиболее ранних симптомов является снижение (или утрата) сухожильных рефлексов с нижних конечностей: коленного и ахиллового. Иногда этот признак появляется за несколько лет до возникновения других неврологических расстройств. При прогрессировании болезни утрачиваются рефлексы и верхних конечностей: сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, карпорадиальный. Развивается тотальная арефлексия;
  • Нарушение глубокой чувствительности: вибрационной и суставно-мышечного чувства. С закрытыми глазами усиливаются расстройства в позе Ромберга, больной не может определить направление пассивного движения конечностью (например, при закрытых глазах больного доктор сгибает или разгибает любой палец кисти или стопы. Больной с атаксией Фридрейха не может определить, какой по счету палец взял доктор и в каком направлении осуществляется движение);
  • Снижение мышечного тонуса;
  • В далеко зашедших стадиях развиваются парезы (слабость) и атрофии мышц. Слабость распространяется с нижних конечностей на верхние. Постепенно утрачиваются навыки самообслуживания;
  • Возможны нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи);
  • Иногда присоединяются симптомы поражения головного мозга: нистагм (дрожание века), нарушение слуха, умственная слабость, атрофия зрительного нерва.

Экстраневральные проявления болезни:

• • Кардиомиопатия (гипертрофическая или дилятационная) – сопровождается болями в области сердца, сердцебиением, нарушением сердечного ритма, одышкой. Иногда больные первично обращаются к кардиологу только по этому поводу, так как другие симптомы болезни Фридрейха отсутствуют. Прогрессирование кардиомиопатии приводит к возникновению сердечной недостаточности, от которой больные и погибают;
  • Костные деформации – возможен кифосколиоз, деформации пальцев рук и ног, косолапость. Характерной является «стопа Фридрейха» — высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных;
  • Эндокринные проявления — сахарный диабет, ожирение, половое недоразвитие (инфантилизм), дисфункция яичников;
  • Катаракта.

У большинства больных наблюдаются многие из выше перечисленных симптомов. Обычно с момента начальных проявлений атаксии и до летального исхода проходит немногим более 20 лет. Причиной летального исхода становятся легочная или сердечная недостаточность, присоединившиеся инфекционные осложнения.

Атипичные формы

Развиваются у людей с незначительной мутацией в 9-й хромосоме. Характерен более поздний возраст начала заболевания – на 3-5 десятилетии жизни. Течение и прогноз для жизни более благоприятные, чем при «классической» форме атаксии Фридрейха.

При атипичных формах отсутствует арефлексия, кардиомиопатия, сахарный диабет. Не развиваются парезы, длительно сохраняется способность к самообслуживанию. Такие случаи описываются под названием «поздняя болезнь Фридрейха», «болезнь Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Симптомы атаксии Фридрейха

Клиника атаксии Фридрейха может развиться в любом возрасте, однако чаще проявление первых симптомов наблюдается у молодых людей до 20 лет. Средний возраст дебюта болезни — 10,5 лет. Заболевание манифестирует с неврологических расстройств.

Все симптомы делят на 2 большие группы: неврологические и экстраневральные.

Клинические неврологические проявления

Атаксия — ведущий синдром. Атаксия в целом — это нарушение координации на различных уровнях.

Проявления атаксии при болезни Фридрейха:

Мозжечковая атаксия. Превалирующий синдром на ранних стадиях заболевания. Признаки атаксии:

• Нарушение походки. Атактическая походка характеризуется широким расставлением ног и шатанием из стороны в сторону.
• Нарушение координации и равновесия во время ходьбы. Пациенты часто спотыкаются, падают.
• Тремор и слабость в ногах.
• Неустойчивость в позе Ромберга. При поставленных вместе ногах больной вытягивает обе руки вперед и закрывает глаза. Пошатывание и потеря позы свидетельствует о мозжечковых нарушениях.

Сенситивная атаксия. Развивается позже. Характеризуется нарушением чувства собственных мышц и суставов.

• Нарушение координации произвольных движений. Пациенты не могут поднести стакан с жидкостью ко рту.
• Пальценосовая и пяточно-коленная пробы не выполняются.
• Штампованная походка. Больной широко расставляет ноги и с усилием ставит их на землю, так как он не получает сигнала чувства соприкосновения с поверхностью.

Рефлексы. При проведении неврологического обследования врачом выявляют следующие нарушения:

Отсутствие сухожильных рефлексов (коленного и ахиллова). Простейшая проверка — удары молоточком по колену в норме вызывают разгибание голени.

Положительный симптом Бабинского. Его проверяют на стопах, проводя по подошвенной поверхности штриховыми движениями. При наличии патологии большой палец на ноге рефлекторно разгибается

Важно помнить, что у новорожденных рефлекс Бабинского не считается патологическим

Еще позже развиваются более глубокие неврологические патологии:

• Нарастают симптомы дискоординации. Если на начальной стадии болезни проявления ограничиваются нижними, то в дальнейшем процесс переходит и на верхние конечности.
• Изменение почерка. Из-за интенционного тремора нарушается письмо и прочая мелкая моторика.
• Мышечная гипотония. Прогрессирует со временем. В результате мышцы ног атрофируются, что ведет к парезу или параличу.
• Дизартрия, или нарушение речи. Разговорная речь пациента становится замедленной, невнятной. Впоследствии способность говорить может быть вовсе утрачена.
• Снижение или потеря слуха.

Клинические проявления вне нервной системы

Сердечная недостаточность. У большинства больных, помимо патологии нервной системы, поражается сердце. Наиболее типична для атаксии Фридрейха прогрессирующая вторичная кардиомиопатия. Ее признаки:

• учащенное сердцебиение;
• боли в левом подреберье;
• одышка во время физических упражнений;
• систолический шум при аускультации;
• нарушение ритма сердца, наблюдающееся на ЭКГ;
• на ЭхоКГ выявляют симметричную гипертрофию миокарда.

Зачастую сердечные проявления настигают пациента раньше, чем неврологическая патология. Кроме того, каких-то специфических свойств кардиомиопатия при атаксии Фридрейха не имеет. Кардиологи нередко ставят ошибочные диагнозы, а больные не подозревают об истинной причине недуга и не обращаются за квалифицированной помощью.

Сердечная недостаточность становится причиной гибели пациентов с атаксией Фридрейха в 60% случаев.

Деформации костной ткани. Следующие по распространенности проявления — нарушения опорно-двигательного аппарата. Типичные симптомы:

• Стопа Фридрейха. Синонимы — полая стопа, pes cavus. Специфический вид стопы: высокий свод, пальцы находятся в максимальном разгибании у основания и в максимальном сгибании у кончиков. Стопа приобретает вид гармошки. Дети с такой деформацией часто ходят на пальцах. Возможен вариант хождения на боковых поверхностях стоп.
• Кифосколиоз. Искривление позвоночника в двух плоскостях, то есть сочетание кифоза и сколиоза. 
• Другие деформации скелета, особенно распространены деформации кистей рук.

Офтальмологические заболевания.

• Атрофия зрительных нервов.
• Катаракта.
• Пигментный ретинит.

Эндокринная патология. Клетки эндокринных желез часто затрагиваются болезнью.

• Сахарный диабет. У около 20% развиваются проблемы с усвоением углеводов, а у 10% — полноценный сахарный диабет. Это происходит из-за гибели β-клеток поджелудочной железы, отвечающих за выработку инсулина.
• Гипогонадизм. Снижение функции половых желез, что отражается на развитии первичных и вторичных половых признаков.

Лечение

Лечение болезни Фридрейха симптоматическое. Для уменьшения частоты осложнений и улучшения качества жизни используются следующие препараты:

• антиоксиданты (медикаменты метаболического действия, уменьшающие количество свободных радикалов в клетке), в том числе поливитамины;
• Нобен (Коэнзим Q10), являющийся одним из важных факторов в цепи энергетического обмена клетки на биохимическом уровне;
• ноотропы — Пирацетам, Аминалон, Энцефабол, Церебролизин, Цитохром С, Пикамилон, Семакс, средства, содержащие экстракт гинкго билоба, улучшающие мозговую деятельность;
• метаболиты — Кокарбоксилаза, Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
• Ботокс — фармакологический препарат, в основе действия которого лежит ослабление нервно-мышечной передачи, используется для устранения спастики.

Также возможны следующие мероприятия по лечению экстраневральных проявлений:

• оперативная терапия сколиоза — установка металлического каркаса, представляющего собой стержень и набор фиксаторов, крепящихся к необходимым позвонкам и придающих стабильность позвоночному столбу;
• коррекция эндокринных нарушений;
• исправление нарушений ритма и других последствий изменений миокарда;
• избавление от катаракты.

Необходимыми компонентами лечения атаксии Фридрейха считается физиотерапия и ЛФК.

Лечебная физкультура призвана:

• формировать нормальный мышечный тонус;
• поддерживать мышечную силу на должном уровне;
• препятствовать образованию контрактур (ограничения подвижности суставов);
• обучать необходимым двигательным навыкам под руководством опытного инструктора.

Данные меры позволяют длительно сохранять двигательные функции организма.

Массаж при атаксии Фридрейха должен выполняться специалистом

Из методов физиотерапии можно выделить:

• массаж;
• парафинотерапию;
• тёплые аппликации с озокеритом — горным воском;
• электрофорез с миорелаксантами;
• электрофорез с атропином на область мочевого пузыря (используется при нарушении функции тазовых органов).

При атаксии Фридрейха показаны тёплые аппликации с озокеритом

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, пациентам с этим заболеванием следует ограничить приём углеводов, так как высокое их потребление усиливает проявления дефекта.

Также необходимы меры социальной адаптации. Очень важны поддержка и помощь со стороны окружения пациента.

Новые методы в терапии заболевания

Учёные разных стран работают над проектами создания новых средств лечения болезни Фридрейха, в частности препаратов, способных повысить уровень фратаксина в клетках. Проводятся также исследования в области генной терапии, которая бы позволила путём генно-инженерных технологий исправить дефектный ген и препятствовать развитию заболевания.

Основная характеристика

В клинической характеристике атаксии фридрейха выделяются две составляющие: неврологическая и экстраневральная. Кроме этого, встречаются нетипичные формы болезни, характеризующиеся стертостью форм и более широкой симптоматикой.

В позе Ромберга отмечается неустойчивость. Больной не может локтем коснуться противоположного колена, у него не получается выполнить пробу, когда следует пальцем руки коснуться кончика носа. При вытянутых вперед руках отмечается их дрожание, которое также проявляется при попытке писать.

Такое наследственное заболевание, как атаксия, особенно фридрейха, проявляется также нарушениями речи и другой неврологической симптоматикой. Его сухожльные рефлексы снижены, со временем такая же особенность появляется и в рефлексах рук. У некоторых пациентов может развиться полное отсутствие рефлексов, а также несовершенство вибрационной чувствительности.

Кожная эстезия становится смазанной, например, если взять пациента за палец, он не сориентируется, за какой именно. Снижение рефлексов практически всегда характеризуется слабым мышечным тонусом и ощущением усталости в мышцах. Если состояние запущено, слабость может перейти в парез и даже полную атрофию мускулов. Естественно, в таком состоянии больному сложно себя обслуживать, он нуждается в дополнительном уходе.

Как наследуется атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридриха является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть индивиды проявляют только симптомы, если они наследуют две копии дефектного гена FXN, одного от своего отца и одного от матери. Человек, у которого есть только одна ненормальная копия гена является носителем. У носителя не будет развиватся заболевание, но ое может передать мутацию гена своим детям. Если оба родителя являются носителями, их дети будут иметь шанс 1 из 4 случаев заболевания и 1 на 2 шанс наследовать один ненормальный ген, который они, в свою очередь, могут передать своим детям. Примерно у одного из 90 человек европейского происхождения имеется ненормальный ген FXN.

В 1996 году международная исследовательская группа идентифицировала ген атаксии Фридриха на хромосоме 9. Ген FXN кодирует продукцию белка, называемого «фратаксин». В нормальной версии гена последовательность ДНК (обозначенная «GAA») повторяется в пределах от 7 до 22 раз. В дефектном гене FXN повторение повторяется снова и снова — сотни, даже до тысячи раз.

Эта аномальная картина, называемая триплетным повторным расширением, была замечена как причина нескольких преимущественно унаследованных заболеваний, но атаксия Фридрейха является единственным известным рецессивным генетическим расстройством, вызванным этой проблемой. Почти у всех людей с атаксией Фридрейха есть две копии этой мутантной формы FXN, но она не встречается во всех случаях заболевания. Около двух процентов пораженных лиц имеют другие дефекты в гене FXN, которые ответственны за причинение заболевания.

Расширение триплетного повторения значительно нарушает нормальное образование братаксина. Фратаксин находится в энергетически развивающихся частях клетки, называемой митохондриями. Научные исследования показывают, что без нормального уровня фратаксина некоторые клетки в организме (особенно периферический нерв, спинной мозг, мозг и клетки сердечной мышцы) не могут эффективно вырабатывать энергию и, как предполагалось, имеют накопление токсичных побочных продуктов, приводящих к тому, что называется » окислительного стресса «. Это также может привести к увеличению уровня железа в митохондриях. Когда избыток железа реагирует с кислородом, могут образовываться свободные радикалы. Хотя свободные радикалы являются важными молекулами в метаболизме организма, они также могут разрушать клетки и наносить вред организму. Научные исследования для изучения этого вопроса продолжаются.

Симптоматика

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

• типичные или неврологические;
• экстраневральные;
• атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

В категорию неврологических внешних проявлений входят:

• нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
• проблемы с равновесием;
• слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
• падения без причины;
• невозможность осуществить коленно-пяточную пробу — человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
• нечеткость движений рук — тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
• невнятность и замедление речи;
• снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) — в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
• понижение мышечного тонуса;
• расстройство глубокой чувствительности — с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
• парезы и атрофия мышц;
• постепенная утрата навыков самообслуживания;
• недержание или, наоборот, задержка урины;
• нистагм;
• снижение остроты слуха;
• катаракта;
• умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

• болевые ощущения в области сердца;
• нарушение ЧСС;
• одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
• стопа Фридрейха — отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
• кифосколиоз;
• косолапость;
• деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
• половое недоразвитие;
• появление признаков сахарного диабета;
• повышение массы тела;
• гипогонадизм у мужчин — во внешнем виде отмечаются женские черты;
• дисфункция яичников у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало — в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

• сахарный диабет;
• парезы;
• сердечные нарушения;
• арефлексия;
• невозможность самообслуживания.

Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Симптомы атаксии Фридрейха

Методы постановки диагноза

Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:

• тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
• учёт времени проявления первых симптомов;
• сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
• наличие скелетных деформаций.

В качестве дополнительных методов исследования используют:

1. Магнитно-резонансную и компьютерную томографию, рентгенографию — определяют наличие атрофии спинного мозга и другие органические изменения.

2. Электронейромиографию — отмечают изменения прохождения потенциала действия, характерного для заболевания.
3. Электрокардиографию, УЗИ сердца, суточную запись ЭКГ и другие методы исследования применяют для оценки изменений в сердечной мышце.
4. Биохимический анализ крови на глюкозу, гликемический профиль, тест на толерантность к углеводам, анализ крови на гормоны (при необходимости).
5. ДНК-диагностику — из биологического материала выделяют образец для определения дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:

• рассеянным склерозом;
• сифилитическим поражением центральной нервной системы;
• опухолями мозжечка;
• фуникулярным миелозом.

Лечение

Терапия атаксии носит исключительно симптоматический характер и не приводит к полному излечению. Однако лечебные мероприятия способны предотвратить появление тяжелых симптомов и осложнений.

В настоящее время генетики продолжают разрабатывать лекарственные средства, способные устранить генную мутацию и ее биохимические последствия. Наиболее эффективными среди применяемых препаратов являются лекарства митохондриального ряда, антиоксиданты и хелаты, которые снижают концентрацию железа в митохондриях.

Коэнзим Q10 при атаксии назначается в высоких дозах – это обязательное условие терапии

В комплекс используемых препаратов входят следующие:

• стимуляторы транспорта электронов в дыхательной цепи – коэнзим Q10, сукцинаты (вещества, получаемые в процессе переработки янтаря);
• коферменты энзимных реакций энергетического обмена – никотинамид (наиболее важный элемент в лечении атаксии), рибофлавин, тиамин, липолиевая кислота, биотин, карнитин;
• антиоксиданты – витамин Е (токоферол), Идебенон;
• препараты для снижения лактат-ацидоза – Димефосфон;
• ноотропные средства – Пирацетам, Церебролизин, Пикамилон, Семакс и др.;
• лекарства для нормализации обмена веществ – Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
• блокаторы бета-адренергических рецепторов;
• миорелаксанты – Сирдалуд, Баклофен.

При мышечных спазмах может назначаться ботулотоксин. Даже при полном отсутствии двигательной активности с помощью ботулинотерапии можно снизить мышечный гипертонус, устранить болевой синдром и облегчить состояние пациента.

Среди антиоксидантов специалисты отмечают значимость Идебенона – искусственного препарата-аналога коэнзима Q10, – особенно при лечении пациентов с кардиомиопатией, поскольку органом-мишенью Идебенона является сердечный миокард

Идебенон защищает клетки от железоиндуцированного поражения, «собирая» свободные радикалы и не снижая при этом активность аконитазы. Эффект от применения этого препарата есть и в случае полного отсутствия в клетках белка фратаксина.

Чтобы подобрать препараты, необходимые конкретному пациенту, врач ориентируется на результаты цитохимического анализа крови.

Научные исследования продолжаются и сегодня, поиск эффективных лекарственных соединений не прекращается. Считается, что необходимо найти такое сочетание элементов, которое сможет способствовать удержанию и росту белка фратаксина в клетках. Создание такого лекарства может стать прорывом в лечении атаксии Фридрейха и ее осложнений.

Всем пациентам с диагнозом «атаксия Фридрейха» рекомендовано диетическое питание с пониженным содержанием углеводов по типу диеты №9. Назначаются также лечебная гимнастика, массаж, парафиновые и озокеритовые аппликации, а также ношение ортопедической обуви с высоким задником.

Если есть выраженная контрактура и ретракция ахилловых сухожилий, возможно проведение хирургического вмешательства – рассечения сухожилий с их последующей пластикой, включая использование трансплантатов. Оперативное лечение может проводиться и при тяжелой форме сколиоза, что в значительной степени помогает улучшить легочную функцию, способствует поддержанию равновесия и продлевает жизнь пациента.

При спастичности мышц врач может назначить процедуры электрофореза с миорелаксантами, при парезах – электростимуляцию

Нарушения координации лечатся с помощью современного метода компьютерной стабилографии при использовании обратной зрительной связи. Компьютерный анализатор регистрирует и анализирует траекторию движения центра давления, которое оказывает пациент на поверхность опоры, когда находится в вертикальном положении.

Линия перемещения фиксируется в виде стабилограммы и учитывает временной и пространственный фактор. То есть фактически происходит запись колебаний тела, и оценка способности человека сохранять устойчивость. Метод компьютерной стабилографии позволяет с успехом проводить как диагностику, так и лечение нарушений координации.

Лечебная гимнастика

Пациентам полезны гимнастические упражнения на улучшение координации движений и равновесия. Физические нагрузки должны быть дозированными и умеренными.

При легких формах болезни упражнения выполняются в положении стоя или при ходьбе, при резко выраженной патологии гимнастика делается, когда пациент сидит или лежит.

При мозжечковых видах атаксии полезны следующие упражнения:

• одновременное сгибание одной конечности и разгибание другой;
• в положении сидя делают движения руками вверх, а ногами — в стороны;
• маховые упражнения с палкой, булавами;
• броски и ловля мяча;
• упражнения на развитие мелкой моторики: шнуровка, застегивание пуговиц, подбирание спичек;
• ходьба по следам, нарисованным на полу.

Наследственная атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение болезни

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.