Изменчивость

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном-

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Литература

1. http://www.activestudy.info/generativnye-i-somaticheskie-mutacii-2/
2. http://studopedia.info/5-45142.html
3. http://humbio.ru/humbio/genexp/001b2690.htm
4. Керкадзе И.Г. Некоторые вопросы генетики чайного растения. Сообщение VIII. Соматическая мутация и клоновая селекция чая. // Субтропические культуры, 1983. № 1. С. 42-45.
5. Борисова Е.М. Роль сортов и новых технологий в интенсивном садоводстве. // Сельскохозяйственная биология, 2003, № 5: С. 124-126.
6. Гвасалия М.В. Частота и спектр хромосомных аберраций у сортов и форм чая при спонтанном мутагенезе. // Сельскохозяйственная биология. 2014. № 3. С. 65-69
7. Новицкая Л.Л. Карельская береза: механизмы роста и развития структурных аномалий. Петрозаводск: Verso, 2008. 144 c.
8. Барсукова Т.Л. Изменчивоть березы карельской по морфологическим формам в культурах разного возраста в условиях Беларуси // Структурные и функциональные отклонения от нормального роста и развития растений под воздействием факторов среды: Материалы Международной конференции. Петрозаводск, Карельский научный центр РАН. 2011. С. 29-33.
9. Коровин В.В. Структурные аномалии стебля древеных растений: итоги наблюдений // Структурные и функциональные отклонения от нормального роста и развития растений под воздействием факторов среды: Материалы Международной конференции. Петрозаводск, Карельский научный центр РАН. 2011.  С. 131-136.
10. https://ru.wikipedia.org/wiki/
11. Ямбуров М.С. Морфологические особенности мутационной и паразитарной «ведьминых мётел» пихты сибирской //Вестник Томского государственного университета. Биология. – 2009. № 329. – С. 246-250.
12. Ямбуров М. С., Горошкевич С. Н. «Ведьмины мётлы» кедра сибирского как спонтанные соматические мутации: встречаемость, свойства и возможности использования в селекционных программах // Хвойные бореальной зоны. — 2007. — Т. XXIV, № 2—3.
13. Ямбуров М. С., Горошкевич С. Н., Третьякова И. Н., Хихлова О. В., Лукина А. В. Ведьмины мётла мутационного типа как перспективный источник для получения новых декоративных форм хвойных растений // Вестник Иркутской сельскохозяйственной академии. — 2011. — Т. 44, № 4. — С. 153-160.
14. Муратова Е. Н., Седельникова Т. С. Геномные и хромосомные мутации у сосны обыкновенной (Pinus sylvestris L.) в экстремальных условиях произрастания // Хвойные бореальной зоны. — 2004. — С. 128—140.
15. http://kedr.forest.ru
16. Усольцев В/А. «Ведьмину метлу» – на улицы наших городов // Экопотенциал. – 2013. № 3–4. – С. 111-115.
17. Коровин В.В., Курносов Г.А. Структурные аномалии: случайность или … // Лесной вестник. 2009. — № 1. С. 26-31.
18. James Lignotubers  and  burls/  Their  structure, function and ecological significance in Mediterranean ecosystem. // Bot. Rev., 1984. V. 50, N 3. P. 225–266
19. Коровин В.В. Аномальные, предположительно мутантные, изменения морфологии сосны обыкновенной в ленточных борах Алтая // Тез.докл. Междун.научно-практической конф. Воронеж. 1996. С. 13-14.
20. Радиоактивное загрязнение растительности Беларуси (в связи с аварией на Чернобыльской АЭС) / отв. ред. В.И Парфенов, Б.И. Якушев // Мн.: Навука i тэхнiка, 1995 – 581 с.

Шамаль Наталья Владимировна

Наталья Шамаль, старший научный сотрудник лаборатории моделирования и минимизации антропогенных рисков

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Цитоплазматическая изменчивость

Цитоплазматические мутации — связанные с мутациями, генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид.

При половом размножении цитоплазматические мутациинаследуются по материнской линии, т. к. зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от яйцеклетки. 

У высших растений пестролистные мутанты в ряде случаев являются примером возникновения пластидных мутаций.  Например: пестролистность ночной красавицы (рис. 8) и львиного зева (рис. 9) связана с мутациями в хлоропластах.

Рис. 8. Пестролистность у ночной красавицы           Рис. 9. Пестролистность у львиного зева

Спонтанные цитоплазматические мутации выявляются реже, чем мутации хромосомных генов. Это можно объяснить рядом причин. Очевидно, одна из причин лежит во множественности цитоплазматических структур и органоидов. Всякая цитоплазматическая мутация, возникшая в одном из многих идентичных органоидов, не может проявиться до тех пор, пока она не размножится в цитоплазме клетки.

Цитоплазматическая мутация может проявиться в двух случаях: если данный органоид в клетке является единичным или представлен малым и постоянным числом, либо если мутаген имеет специфическое действие на органоиды клетки, вызывая массовое изменение их.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков*	Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+				+
Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза

Соматические мутации.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Комбинативная изменчивость

В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого образуется множество разнообразных генотипов. Генотип представляет собой сочетание генов обоих родителей, число генов организма исчисляется тысячами или десятками тысяч. При половом размножении комбинации генов приводят к формированию нового генотипа и фенотипа, у любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери или отца (рис. 1), тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей.

Рис. 1. Формирование нового генотипа и фенотипа

Причины такого огромного разнообразия лежат в явлении комбинативной изменчивости (рис. 2).

Рис. 2. Независимое расщепление

Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с зелеными гладкими и желтыми морщинистыми семенами является примером комбинативной изменчивости.

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, или явление кроссинговера – второй важный признак комбинативной изменчивости (рис. 3).

Рис. 3. Кроссинговер

Каждая наша клетка несет хромосомы дедушек и бабушек, определенная часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков, такие хромосомы называют рекомбинантными.

Рекомбинантные хромосомы – хромосомы, вызывающие в зиготе появление признаков, нетипичных для родителей.

Случайная встреча гамет при оплодотворении является третьим очень важным  признаком комбинативной  изменчивости, в моногибридном скрещивании (рис. 4) возможны три генотипа: АА, Аа, аа.

Рис. 4. Моногибридное скрещивание

Каким именно генотипом будет обладать зигота, зависит от случайной комбинации гамет.

Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая большое разнообразие новых генотипов и фенотипов. Новые комбинации генетического материала легко образуются и легко разрушаются при переходе из поколения в поколение, поэтому в потомстве у родителей, которые имеют какие-то особенные признаки, появляются особи, явно уступающие родителям.

Мутационная изменчивость

Возникновение изменений в наследственном материале, то есть в молекулах ДНК, как раз и является мутационной изменчивостью. Изменения могут возникать как в отдельных молекулах ДНК (хромосомах), так и в числе этих молекул (числе хромосом).

Мутации или их проявление в первую очередь связаны с условиями внешней и внутренней среды. Впервые термин «мутация» был предложен голландским ученым Гуго де Фризом (рис. 5).

Рис. 5. Гуго де Фриз

В 1901 году Гуго де Фриз исследовал признаки у растения ослинник (энотера), который произрастал на юге Голландии (рис. 6). Он обнаружил, что, хотя у этого растения способ наследования был четким и предсказуемым, тем не менее в потомстве случайно появлялись признаки, ранее не проявляющиеся ни в одной из родительских линий.  

Рис. 6. Ослинник, или энотера

Де Фриз предположил, что эти новые признаки были фенотипическим проявлением видоизмененного гена или изменением гена, который передается по наследству совместно с остальными генами. Он предложил назвать эти наследственные изменения мутациями, а сам организм – мутантом.  

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «sbio.info» (Источник)
2. Интернет портал «schools.keldysh.ru» (Источник)
3. Интернет портал «activestudy.info» (Источник)

Домашнее задание

1. Какие существуют формы наследственной изменчивости?
2. Что является основой комбинативной изменчивости?
3. Что такое мутационная изменчивость?