Скрининг первого триместра: расшифровка

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Синдром Дауна

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет.

Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети — обучаемы. Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Синдром Эдвардса

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов.

Синдром Эдвардса — заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Синдром Патау

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Анэнцефалия

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко — дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет.

Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет

Спина Бифида

Эта болезнь характеризуется аномалией развития позвоночника у ребёнка в утробе. Существует несколько форм заболевания. В зависимости от того, в какой форме выражена патология, можно определить, будет ли в будущем человек ходить или передвигаться только на инвалидной коляске.

У многих детей, страдающих заболеванием спина Бифида, не развиты нижние конечности

Для этой болезни характерно такое явление, как нарушение работы кишечника и мочевого пузыря. Бывают больные с ярко выраженным горбом на спине. При тяжёлых формах болезни у детей не развиты нижние конечности. Как правило, ребёнок, рождённый с таким пороком, умственно сохранный.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Заболевание характеризуется такими признаками, как:

низкий рост;
маленький вес;
избыток кожи на шее;
нарушение развития ушных раковин;
бочкообразная грудная клетка.

В отличие от остальных синдромов, выраженных хромосомными аномалиями, эта болезнь позволяет человеку вести полноценный образ жизни. Как правило, все проблемы при этой патологии связаны с эндокринной системой.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание встречается нередко, бывает только у мужчин. Проявляется нарушением работы эндокринной системы. Характеризуется неполноценной выработкой мужских половых гормонов. Внешне выражается увеличением груди, отсутствием растительности на лице и теле, маленькими яичками. Болезнь может привести к бесплодию.

Для чего нужен скрининг?

Во время беременности очень важно оценить не только состояние будущей мамы, но и ее малыша. Для такой комплексной оценки врачи и придумали скрининг

Это комплекс различных диагностических мероприятий, позволяющих выявлять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.

Первый биохимический скрининг проводится в . Ранний срок вынашивания малыша очень важен. Именно в это время начинают закладываться все жизненно важные органы. К развитию патологий в этом периоде могут привести самые различные причины.

Нужно отметить, что введение пренатального скрининга в нашей стране стало неслучайным. Такая мера позволила уменьшить материнскую смертность в несколько раз. Также скрининг позволяет снизить показатели внутриутробной гибели плода на разных сроках его развития. Данные простые и эффективные анализы помогают выявлять «немые» заболевания внутренних органов у будущей мамочки, тем самым улучшая прогноз течения беременности.

Название «биохимический» данный скрининг получил неслучайно. Для исследований необходима биохимическая сыворотка крови. Все анализы являются абсолютно безопасными и безболезненными. Точность полученного результата во многом зависит от того, насколько качественно была проведена манипуляция забора крови, а также от диагностических приборов, которые находятся в лаборатории.

В некоторых случаях проводится и генетический скрининг. Он позволяет выявлять различные хромосомные заболевания, которые имеют семейное наследование. Проведение такого скрининга играет очень важную роль. Оно помогает своевременно выявлять различные тяжелые генетические заболевания еще в периоде развития ребенка внутри утробы матери.

Следующий, проводится во 2 триместре беременности. В этом случае исключаются другие заболевания внутриутробного развития плода. В этом случае перечень анализов немного изменяется. Это обусловлено различными патологиями, которые возникают в разных периодах беременности.

Третий скрининг в последнем триместре беременности проводится по определенным медицинским показаниям. Многие мамочки перед проведением каждого из таких диагностических комплексов начинают сильно волноваться. Паниковать не стоит. Будущим мамочкам следует воспринимать такое исследование, как необходимую диагностику, важную для хорошего течения беременности.

Триместр — это период беременности, включающий три месяца. Также этот временной отрезок довольно часто называется 12 акушерскими неделями. Применяют такие медицинские термины в основном акушеры-гинекологи, когда описывают срок беременности.

Врачи рекомендуют проводить скрининг абсолютно всем беременным женщинам

Особенно важно эти исследования проходить следующим декретированным группам:

будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло в возрасте старше 35 лет;
беременным, имеющим высокую предрасположенность к самопроизвольным выкидышам или частые прерывания беременности в анамнезе;
будущим мамочкам, перенесшим вирусные или бактериальные инфекции в первые 2 недели с момента зачатия ребенка;
беременным, которые принимают иммуносупрессивные или гормональные средства на фоне имеющихся у них патологий;
будущим мамочкам, у которых в семье присутствуют случаи генетических или хромосомных болезней;
женщинам, которые уже имеют одного или нескольких малышей, у которых есть признаки серьезных патологий нервной или сердечно-сосудистых систем, в том числе и страдающих врожденными пороками сердца;
будущим мамочкам, у которых врачи определили клинические признаки «застывшей» беременности.

Срок проведения первого биохимического скрининга у большинства женщин попадает на период с 11 до 14 акушерских недель. Врачи считают, что делать данные исследования раньше не имеет никакого смысла. Специалисты полагают, что ранее полученные результаты не являются достоверными и правильными. Установить какую-то патологию в этом случае практически невозможно.

— это время, когда начинается плодный период развития будущего малыша. В это время у ребенка уже начинают дифференцироваться системы органов. С этого момента очень маленький эмбриончик превращается в плод. Он уже напоминает больше взрослый человеческий организм во своему функционированию.

Рассчитать срок беременности

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели	Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение	Максимальное значение
9-10	20000	95000
11-12	20000	90000
13-14	15000	60000

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ	Внематочная беременность
Неразвивающаяся беременность
Задержка развития эмбриона
Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
Сахарный диабет у матери
Синдром Дауна у плода
Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан)
Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень РАРР-А	Неразвивающаяся беременность
Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Корнелии де Ланге
Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет)	Многоплодная беременность

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

Все тесты делятся:

на скрининг 1 триместра, который проводится до 14 недель беременности;
скрининг 2 триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении пренатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в дородовых скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись

Расшифровка результатов

Расшифровкой результатов дородовой диагностики занимаются специалисты.

Во время проведения 1-го перинатального исследования, врачи оценивают следующие основные показатели:

Копчико-теменной размер (КТР). Это величина эмбриона, которая измеряется от определенной точки на темени до такого же обозначенного участка на копчике. Отклонение данной цифры в сторону увеличения указывает на крупность плода. Если параметр меньше нормы, могут заподозрить проблемы, связанные с замедленным развитием ребенка.
Бипариетальный размер (БПР). Расстояние между обоими висками ребенка. Показатели выше нормы являются свидетельством больших размеров эмбриона, но на это должны указать и остальные параметры. Слишком низкий БПР характерен при проблемах с формированием мозга плода.
Толщина воротникового пространства (ТВП). Когда данные этого параметра не соответствуют нормальным показателям, подозревают синдром Дауна или Эдвардса у эмбриона.
Длина носовой кости. Чрезмерно маленькое значение часто указывает на патологию.
Хорион. Это будущая плацента, внешняя сфера эмбриона. Расположение его внизу поверхности матки (диагноз предлежание хориона) нередко становится причиной выкидыша.
Шейка матки. При слишком маленьком показателе существует риск потери беременности.
Желточный мешок. Зачаточный орган, выполняющий в самом начале беременности роль ряда внутренних органов эмбриона, которые еще не образовались. К моменту проведения первого УЗИ он должен почти полностью исчезнуть. Если его величина равна 6 мм или больше, медики подозревают какие-то пороки у ребенка.
Хорионический гонадотропин человека (Бета-ХГЧ). Увеличенные показатели Бета-ХГЧмогут наблюдаться, если женщина вынашивает сразу нескольких детей, больна сахарным диабетом или у малыша генетическое заболевание. Пониженный ХГЧ, как правило, свидетельствует о замершей либо внематочной беременности. Помимо этого он типичен для синдромов Эдвардса и Патау.
Протеин А-плазмы (РАРР-А). Выявление слишком высокого параметра является симптомом низкой локализации плаценты, вынашивания сразу нескольких детей или 1-го крупного ребенка. Низкие показатели часто наблюдаются при синдроме Эдвардса или Дауна, недостаточном весе ребенка или его внутриутробной гибели.

На втором дородовом исследовании доктор оценивает дополнительные параметры:

Индекс амниотической жидкости (ИАЖ). По сути, это вычисление количества вод в плодном пузыре. Если их недостаточно, существует опасность для становления скелета и ЦНС маленького человека.
Место прикрепления плаценты. Размещение органа на передней поверхности матки нередко становится основной причиной преждевременного отслоения плаценты.
Пуповину. Если у нее всего 1 артерия вместо 2-х, то существует риск кислородного голодания зарождающегося человека или развития у него порока сердечной мышцы. Кроме того, нехватка кислорода может спровоцировать чрезмерно маленький вес плода, а также отклонения в работе сердечно-сосудистой системы эмбриона.
Визуализация. Образование сильных отеков или гипертонуса матки могут ухудшить четкость изображения на УЗИ.
Свободный эстриол. По показателям этого особого гормона врач судит о том, в каком состоянии находится плацента. Повышенные данные могут наблюдаться при вынашивании нескольких детей или одного, но крупного. Слишком маленькие цифры нередко являются симптомом развития плацентарной недостаточности, вынашивания ребенка с анэнцефалией или синдромом Дауна, существования риска потери беременности.
АФП. Уникальный белок, производимый ЖКТ маленького человека. Пониженный уровень его содержания в плазме матери часто напрямую связан с угрозой выкидыша, внутриутробной гибелью плода, наличием у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. Высокие показатели часто наблюдаются при развитии анэнцефалии, синдроме Меккеля или недоразвитости пищевода (атрезия) у малыша.

Изучая пуповину, медики смотрят на место присоединения пуповины: оболочное, расщепленное либо краевое расположение часто служит причиной возникновения у ребенка гипоксии и вызывает определенные трудности в родах. При наличии любого из этих диагнозов врач может назначить пациентке операцию кесарева сечения.

На третьем этапе дородового скрининга, изучают 2 важных дополнительных показателя:

Толщина плаценты. Слишком толстая плацента чаще всего наблюдается при резус-конфликте, диабете или анемии.
Степень зрелости плаценты. Из-за стремительного старения и увеличения толщины временного органа могут возникать некоторые опасные состояния: преждевременные роды, замедленное развитие ребенка, гипоксия у малыша.

Подготовка к исследованию

Скрининг при беременности – важное и серьезное исследование, которое требует определенной подготовки. Перед обследованием женщина обязательно получает консультацию и рекомендации медицинского персонала относительно того, каких подготовительных мер требует предстоящий ей тест

Но существуют и общие рекомендации:

Будущей маме не стоит переживать. Нужно настроить себя на положительный исход событий. Лишний стресс и эмоциональное перенапряжение влияют на работу всего организма, в частности, отражаются на функционировании большинства органов и выработке гормонов. В итоге, результаты анализов могут быть ложными.
Для прохождения трансвагинального УЗИ необходимо принести презерватив. Также лучше посетить туалет перед обследованием, чтобы чувствовать себя комфортнее.
На трансабдоминальное УЗИ беременной женщине наоборот следует прийти с наполненным мочевым пузырем. Лучше всего выпить 1 или 2 стакана простой воды примерно за полчаса до исследования.
Если будущая мама страдает от метеоризма, ей рекомендуется за день до прохождения УЗИ пропить препараты, способствующие уменьшению газообразования, а также не употреблять продукты, способные усугубить эту ситуацию.
Забор крови для проведения биохимического анализа производится натощак, поэтому за 4-6 часов до него нельзя ничего есть. Материал для исследования берут из вены.
Перед обследованием на 3 дня необходимо отказаться от интимной близости, употребления в пищу жареного, острого и жирного.
Перед походом в клинику необходимо взвеситься и расспросить отца будущего ребенка о том, не было ли у него в роду случаев каких-то хронических заболеваний, передающихся по наследству. Эти данные потребуются врачу для заполнения соответствующего бланка.

Что может повлиять на результаты?

Прежде всего, следует учесть, что при двойне скрининговые результаты не достоверны, здесь показатели могут быть очень разными, они обычно не трактуются генетиками. Особенно это касается биохимического скрининга на гормоны (ХГЧ и РАРР-А)результат которых обычно значительно повышен.

Есть еще рад факторов, которые влияют на результаты:

Прежде всего – это ЭКО. Здесь будут изменены показатели РАРР-А (ниже на 10–15%);
Кроме того, такое состояние, как ожирение беременной также даст повышение уровня всех гормонов(ХГЧ и РАРР-А тоже);
Если вес беременной очень низкий, то и уровень гормонов будет ниже нормы;
Снижает гормональный уровень и сахарный диабет;
Не рекомендуют проводить скрининг I триместра после проведения амниоцентеза (это забор на анализ околоплодных вод). Здесь не рекомендована сдача крови.
А также повлиять на результаты может обычный страх беременной перед процедурой. Пока страх не можно диагностировать, а его влияние на организм беременной не изучен. Предсказать результаты никак нельзя.

Что делать в случае плохих анализов

Если бланк результатов содержит фразу «Высокий риск», то это означает, что результаты плохие.

В этом случае, скорее всего, беременную женщину попросят посетить доктора-генетика. При консультации, у которого будет рассматриваться несколько вариантов (в зависимости от результатов скрининга) дальнейшего развития беременности:

Первое, что может рекомендовать доктор – это пройти скрининг II триместра, а затем, возможно, и III триместра.
В более сложных случаях будет рекомендована (иногда рекомендации носят очень настоятельный характер) проведение инвазивной диагностики. Среди предложенных вариантов могут оказаться: биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.
И уже по результатам этих инвазивных диагностик (или одной из них) будет рассматриваться вопрос о продлении беременности.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

фамилию, имя, отчество;
дату взятия крови;
возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
срок беременности на момент взятия анализа;
количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
масса тела пациентки на момент забора крови;
расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.