Симптомы адреногенитального синдрома
Врожденные формы патологии (сольтеряющая и простая вирильная) характеризуются вирилизацией наружных половых органов.
У девочек сразу после рождения наличествуют проявления женского ложного гермафродитизма. Размеры клитора значительно увеличены, что принимают за мужской половой член, преддверие влагалища глубокое, урогенитальный синус ярко выражен, большие и малые срамные губы гипертрофированы и напоминают мошонку, промежность высокая. Ложный гермафродитизм отличается от истинного только изменениями наружных гениталий, внутренние половые органы (матка, придатки) в пределах нормы. У новорожденных мальчиков имеется большой пенис, мошонка с выраженной пигментацией. По мере взросления девочки с простой вирильной формой АГС признаки омужествления усиливаются, а телосложение приобретает диспластический характер. Ввиду быстроты процессов окостенения девушки остаются низкого роста с короткими ногами/руками. Для пациенток характерны выраженная плечистость и узкий таз. Трубчатые кости у них отличаются массивностью. Начало полового созревания раннее (до 7 лет) и характеризуется формированием вторичных мужских половых признаков. Постепенно увеличивается клитор, голос огрубевает, мышечная сила нарастает, молочные железы не растут, а менструации отсутствуют.
Наиболее тяжело протекает сольтеряющая форма патологии, которая диагностируется на 2 – 3 неделях жизни ребенка. У младенца отмечается вялое сосание, низкое кровяное давление, понос с сильной рвотой, что приводит к обезвоживанию и возникновению судорог. Также для сольтеряющей формы типичны тахикардия, снижение веса, расстройства микроциркуляции, вялость. Нередко такие дети погибают вследствие декомпенсированной надпочечниковой недостаточности на фоне выраженной гиперкалиемии, которая ведет к остановке сердца.
Признаки постпубертатной формы заболевания менее специфичны и появляются после перенесенной стрессовой ситуации (операция, тяжелая болезнь, прерывание беременности и прочее). В процессе сбора анамнеза пациентки припоминают появление небольшого оволосения подмышками, на лобке еще в начальных классах. Позднее возникли явления гирсутизма (рост стержневых волос над губой, по средней линии живота, на груди и сосках). Также такие больные жалуются на непреходящую угревую сыпь, расширенные поры на лице и высокую жирность кожи. Начало менструаций позднее, с 15 – 16 лет. Имеет место расстройства цикла, он характеризуется неустойчивостью и длинными промежутками между месячными (35 и больше дней). Менструальные выделения скудные, грудь развита плохо, клитор немного увеличен. Внешне пациентки с неклассической формой АГС выглядят как высокие, с узким тазом и широкими плечами женщины.
Обратите внимание
Редкие формы патологии могут проявляться повышенным артериальным давлением либо сниженным и быстрой утомляемостью, частыми болями в голове, гиперпигментацией кожи и минимумом вирилизации.
Каковы причины и патогенез адреногенитального синдрома?
Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:
- В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
- Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
- Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.
Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.
Гормон андроген
Классификация
Систематизация различных форм вирилизирующей гиперплазии надпочечников основана на особенностях клинической картины заболевания, выраженности генетического дефекта и времени проявления первых патологических признаков. Тяжесть расстройства напрямую связана со степенью повреждения ДНК. Специалисты в сфере эндокринологии различают следующие виды адреногенитального синдрома:
- Сольтеряющий. Самый тяжелый вариант патологии, проявляющийся в первый год жизни ребенка грубыми нарушениями строения наружных половых органов у девочек и их увеличением у мальчиков. Активность 21-гидроксилазы составляет не более 1%. Значительное нарушение стероидогенеза приводит к выраженным соматическим нарушениям — рвоте, поносу, судорогам, чрезмерной пигментации кожи. Без лечения такие дети умирают в раннем возрасте.
- Простой вирильный. Течение заболевания менее тяжелое, чем при сольтеряющем варианте. Преобладают проявления неправильного развития гениталий у младенцев женского пола, увеличение их размеров у мальчиков. Признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Уровень активности 21-гидроксилазы снижен до 1-5%. С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов.
- Неклассический (постпубертатный). Наиболее благоприятная форма АГС, явные признаки которой возникают в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Наружные половые органы имеют нормальное строение, может быть увеличен клитор у женщин и половой член у мужчин. Функциональность 21-гидроксилазы снижена до 20-30%. Заболевание выявляется случайно при обследовании в связи с бесплодием или нарушениями менструальной функции.
Сольтеряющий и простой вирильный виды адреногенитальных расстройств относят к категории антенатальной патологии, формирующейся внутриутробно и проявляющейся с момента рождения. При дефекте строения других генов наблюдаются более редкие варианты заболевания: гипертензивные — классический (врожденный) и неклассический (поздний), гипертермический, липидный, с ведущими проявлениями гирсутизма.
Диагностика адреногенитального синдрома
Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр.
Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы.
Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.
Адреногенитальный синдром можно выявить при помощи современных гормональных исследований, а также при визуальном осмотре. При этом учитываются фенотипические и анамнестические данные, такие как оволосение в нехарактерных для женщин местах, телосложение по мужскому принципу, развитие молочных желез, состояние и общий вид кожи, расширенные поры и наличие угревой сыпи.
При этом показатель 17-КС в моче и уровень гормонов ДЭА-С, Т, 17-ОНП, и ДЭА необходимо выявлять дважды – сначала до пробы с дексаметазоном и другими глюкокортикоидами, а затем после ее осуществления. Если уровень гормонов при анализе снижается до 70-75%, это свидетельствует о выработке андрогенов исключительно в коре надпочечников.
Точная диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, во время которого выявляется ановуляция, ее можно определить, если присутствуют фолликулы различного уровня зрелости, которые не превышают преовуляторных размеров. Как правило, в таких случаях яичники увеличены, но, в отличие от синдрома поликистозных яичников, при адреногенитальном синдроме в них не наблюдается ни увеличения объема стромы, ни наличия мелких фолликул прямо под капсулой яичника.
В диагностике адреногенитального синдрома учитываются данные анамнеза и клинические проявления, выявленное ускорение костного возраста (по рентгеновским снимкам кистей рук), изменение гормональных проб.
Основным в лечении адреногенитального синдрома является назначение гормональной глюкокортикоидной терапии. У девочек, которые не получают гормонального лечения, половое развитие по женскому типу не наступает: отмечается мужское телосложение, недоразвитие молочных желез и часто отсутствуют менструации.
Своевременно начатое лечение приводит к нормализации гормонального фона: исчезают симптомы вирилизации (избыточный рост волос по мужскому типу, повышенная функция сальных желёз, угри, развиваются молочные железы), вовремя наступает первая менструация (или восстанавливается нарушенный менструальный цикл) и даже возможна беременность и вынашивание ребенка.
Пациенты с адреногенитальным синдромом должны находиться под постоянным наблюдением гинекологов и эндокринологов.
Симптомы адреногенитального синдрома
Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.
Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:
- у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
- «мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
- постоянно высокое артериальное давление;
- возможно бесплодие.
У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:
- раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
- оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
- понижение тембра голоса;
- недоразвитие половых органов;
- наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
- большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
- низкий рост, фигура «мужского» типа.
Симптомы адреногенитального синдрома
У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:
- слишком большой размер полового члена в детстве;
- чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
- часто – низкий рост.
Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:
- оволосение;
- задержки в менструальном цикле;
- часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
- атрофированность молочных желез;
- убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).
Чтобы узнать больше о самых распространенных признаках АГС, вы можете просмотреть фото, иллюстрирующие симптомы вирилизации.
Лечение адреногенитального синдрома
Для того чтоб данное заболевание не привело к сложным последствиям, нужно обследовать ребенка на предмет синдрома сразу после рождения. Сделайте скрининг ребенка. В случае подозрения на наличие какого-либо нарушения, связанного с половыми органами, обычно проводят повторный тест.
Если заболевание выявили, и оно является врожденным, то для начала нужно нормализовать уровень гормонов в организме. Если заболевание приобретенное (вторичное), то нужно устранить причину его развития.
Существуют медикаментозный и хирургически методы лечения.
Медикаментозное лечение адреногенитального синдрома заключается в гормональной терапии
Медикаментозный метод обычно включает в себя принятие таблеток. На первом этапе заболевания это, как правило, дает свои положительные результаты. В таблетках можно принимать гидрокортизон. Может быть назначено введение таких лекарств, как раствор натрия хлорида и глюкозы. Кроме того, функцию «заместителя» выполняют такие гормональные препараты как преднизолон, флудрокортизон и глюкокортикоиды. Все они должны назначаться только врачом, никакого самолечения быть не должно. Повторяем: это гормоны. Их побочное действие при неправильном применении может быть абсолютно непредсказуемым и зачастую отрицательным.
Хирургический путь лечения предполагает оперативное вмешательство. Девочкам в возрасте от четырех до шести лет делают коррекцию внешних половых органов.
Online-консультации врачей
| Консультация эндокринолога |
| Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы) |
| Консультация пульмонолога |
| Консультация психолога |
| Консультация оториноларинголога |
| Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками |
| Консультация дерматолога |
| Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия) |
| Консультация сексолога |
| Консультация специалиста по лечению за рубежом |
| Консультация проктолога |
| Консультация психиатра |
| Консультация андролога-уролога |
| Консультация хирурга |
| Консультация детского невролога |
Новости медицины
Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020
«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020
Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020
Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020
Новости здравоохранения
Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020
Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020
Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020
Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020
Формы и проявления
Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:
- сольтеряющая;
- простая вирильная форма.
Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента, что проявляется в виде нарушения солевого обмена (недостаточность минералокортикоидов). В патологический процесс вовлекается ренинальдостероновая система. Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца. Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:
- срыгивания;
- рвота;
- плохое периферическое кровообращение;
- снижение массы;
- сонливость.
Обезвоживание организма вызывает жажду, из-за чего наблюдается активное сосание. Перечисленные симптомы возникают на второй–третьей неделе после рождения. О дефиците глюкокортикоидов свидетельствует прогрессирующая гиперпигментация.
Надпочечниковая недостаточность сопровождается признаками обезвоживания и недостаточности кровообращения
В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма). При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм. Изменения варьируются от обычной гипертрофии клитора до полной вирилизации наружных половых органов (пенисообразный клитор с вытягиванием уретрального отверстия на головку).
У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует. Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью. У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.
Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников. У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки. Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.
У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания. Выделяют также неклассическую (позднюю) форму дефицита 21-гидроксилазы, которая обусловлена снижением активности фермента на 40–80% по сравнению с нормальными показателями.
Клинически заболевание проявляется в подростковом возрасте
У девочек присутствует умеренное увеличение клитора, уменьшение размеров матки, раннее формирование груди, преждевременное закрытие зон роста скелета, нарушения менструации, гирсутизм (рост волос по мужскому типу). Первая менструация случается в 15–16 лет, далее цикл сбивается, имеется тенденция к олигоменорее (большие промежутки между месячными).
Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.
У всех детей независимо от пола наиболее частый симптом неклассической формы АГС – преждевременное лобковое и подмышечное оволосение. Латентно протекающая врожденная надпочечниковая гиперплазия не имеет клинических признаков, однако в крови можно обнаружить умеренно повышенный уровень предшественников кортизола. Далеко не все авторы выделяют такое состояние в отдельную форму заболевания.
Лечение адреногенитального синдрома
Основу терапии составляют медикаментозные средства, проявляющие заместительные свойства. К ним относят средства из группы глюкокортикостероидов, такие как Преднизолон или Дексаметазон.
Преднизолон или Дексаметазон
Последний обладает меньшим количеством побочных эффектов, поэтому его используют преимущественно для лиц детского возраста. Расчёт дозировки осуществляется в индивидуальном порядке, в зависимости от уровня гормона. Суточную дозу следует делить на несколько приемов, приветствуется двукратный приём с употреблением основной части вещества в вечернее время. Это связано с тем, что в ночное время идёт усиленная выработка гормонов.
Если у пациента выявлена сольтеряющая форма, дополнительно применяется и Флудрокортизон.
Флудрокортизон
С целью нормализации функции яичников применяются комбинированные оральные контрацептивы, которые способны оказывать антиандрогенное действие.
Особое внимание уделяется беременным женщинам. Для предотвращения выкидыша требуется назначение Дюфастона, способствующего созданию благоприятного гормонального фона
В настоящее время предпочтение отдаётся Утрожестану, данная лекарственная форма прогестерона может применяться до 32 недели беременности, что даёт возможность пролонгировать беременность до полного развития плода.
Хирургия
Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.
Народные средства
Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.
Адреногенитальный синдром – симптомы
Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.
Адреногенитальный синдром у мальчиков
При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:
- диарея;
- сильная рвота;
- пониженное артериальное давление;
- судороги;
- тахикардия;
- потеря веса.
Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:
- увеличенный пенис;
- избыточная пигментация кожи мошонки;
- темный эпидермис вокруг ануса.
Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:
- рост волос на теле, включая половые органы;
- низкий, грубоватый голос;
- гормональные прыщи (вульгарные угри);
- маскулинизация;
- ускорение формирования костей;
- низкорослость.
Адреногенитальный синдром у девочек
Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:
- гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
- большие половые губы, выглядят, как мошонка;
- вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.
На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.
После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:
- преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
- короткие ноги и руки;
- мускулистость;
- появление волос на лице (к 8-ми годам);
- мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
- отсутствие роста молочных желез;
- низкий рост и массивное туловище;
- грубый голос;
- угревая болезнь;
- позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
- нестабильный цикл, частые задержки месячных;
- аменорея или олигоменорея;
- бесплодие;
- скачки артериального давления;
- избыточная пигментация эпидермиса.
Суть проблемы
Человеческий организм — исключительно сложная система, потому сбой одного узла нередко приводит к серьезным проблемам во всем «механизме». Так, если по тем или иным причинам нарушается работа надпочечников (точнее, их коры), последствия могут быть самыми печальными, ведь эти железы внутренней секреции отвечают за продуцирование множества гормонов, регулирующих работу всех органов и систем организма. Адреногенитальный синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов и значительным уменьшением уровня альдостерона и кортизола. Другими словами, в организме новорожденного (касается в равной степени и мальчиков, и девочек) становится слишком много мужских гормонов и ничтожно мало женских.
К чему это может привести, догадаться несложно. О симптомах и клинических проявлениях мы поговорим чуть позже, но в любом случае большой ошибкой было бы назвать такого малыша ущербным. В отличие от иных взрослых, чей пол угадывается с большим трудом, ребенок с врожденной генетической патологией точно ни в чем не виноват. Однако инертность мышления и дурная привычка на все вешать бирки — страшная сила, потому новорожденных «среднего пола» (один термин чего стоит!) ждет не самая приятная судьба. Но при правильном подходе (не в последнюю очередь это касается медицинского персонала) такого сценария вполне можно избежать. Правильная и своевременная диагностика, адекватное лечение и индивидуальный (!) подход к каждому пациенту значительно снизят вероятность того, что ребенок превратится в изгоя.
Адреногенитальный синдром у новорожденных
Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.
У мальчиков
Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.
У девочек
Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).
Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.
Лечение адреногенитального синдрома
Лабораторное и инструментальное подтверждение диагноза является обоснованием для проведения адекватной заместительной гормональной терапии с применением препаратов глюкокортикостероидного ряда.
Назначение любого глюкокортикостериода обязательно должно быть строго дозировано и подконтрольно лабораторным показателям крови и мочи. Применение Дексаметазона в суточной дозе 0,25 мг следует производить до момента устранения основных клинических проявлений заболевания (нормализация цикличности базальной температуры, устранение дисменореи, эхоскопически подтвержденное устранение мультифолликулярности яичников). Абсолютным критерием положительной эффективности гормонотерапии в этом случае является наступление запланированной беременности, однако данный факт не является показанием для прерывания приема препарата. Дексаметазон в период беременности целесообразно применять до момента формирования плаценты, которая обеспечивает нормализацию гормонального статуса плода.
Женщины, у которых период наступления беременности совпал с приемом гормональных препаратов глюкокортикоидного ряда, подлежат госпитализации в стационар с целью проведения динамического ультразвукового исследования, а также определения концентрации 17-кетостероидов в моче. Наличие у беременной женщины, принимающей гормональную терапию с целью лечения адреногенитального синдрома, самопроизвольных абортов в анамнезе является обоснованием для назначения эстроенсодержащих гормональных средств, действие которых направлено на улучшение поступления оксигенированной крови к развивающемуся плоду. Среди широкого спектра этой группы лекарственных средств наибольшее распространение получил Микрофоллин, эффективность которого максимальная в терапевтической дозе 0,25 мг в сутки. Появление у женщины кровянистых выделений или тянущих болей в нижней части живота является показанием к отмене препарата.
В связи с тем, что женщины, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют проблемы с вынашиванием плода и склонность к возникновению самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, целесообразным в данной ситуации является назначение природного аналога прогестерона «Дюфастона» в суточной дозе 20 мг. Длительный прием данного препарата устраняет истмикоцервикальную недостаточность, которая является самой распространенной причиной самопроизвольного аборта.
Препаратом, оказывающим стимулирующее влияние на процесс развития овуляции, является Кломифен, применение которого рекомендуется сочетать с глюкокортикоидной терапией. Пациенткам обязательно необходимо соблюдать режим приема препарата, заключающийся в приеме его в суточной дозе 100 мг с третьего по седьмой день менструального цикла каждый месяц до наступления беременности.
В ситуации, когда признаки адреногенитального синдрома дебютировали в зрелом возрасте, когда женщина не заинтересована в сохранении репродуктивной функции, рекомендуется терапия заболевания с применением комбинированных препаратов, содержащих антиандрогены и эстрогены (Андрокур в дозировке 25 мг). Следует учитывать, что данную группу препаратов относят к категории симптоматических, устраняющих незначительные фенотипические проявления заболевания, и при отмене приема препарата возможно обратное развитие болезни.
Для борьбы с гипергисутизмом гормональная терапия не применяется и в данной ситуации эндокринологи прибегают к назначению Верошпирона в суточной дозе 100 мг утром, длительный прием которого значительно уменьшает проявления избыточного оволосения.
Областью применения гормональных препаратов контрацепции, содержащих низкодозированный гестагенный компонент, лишенный андрогенного влияния, является группа пациенток с признаками поздней постпубертатной формы адреногенитального синдрома. Прежде чем применять данную группу препаратов, следует удостовериться в нежелании пациентки сохранять репродуктивную функцию, так как данные гормональные средства при длительном приеме провоцируют развитие аменореи гипогонадотропного типа.
